I. Définitions
Myopathie = maladie se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire
Les myopathies affectent le muscle lui-même par une atteinte de l’un de ses constituants
Elles sont regroupées selon leur mécanisme et physiopathologie
Elles sont:
- Chroniques
- Souvent héréditaires
- D’évolution variable allant de la perte progressive de force à la dépendance la plus complète (fauteuil roulant, confinement au lit, trachéotomie +/- ventilation permanente)
Elles peuvent avoir d’autres origines
- Toxique (Médicament +++)
- Endocrinienne
- Auto-immune
- Infectieuses (virales, parasitaires)
II. Dépistage et diagnostic
DOSAGE DES CPK
Indication: toute symptomatologie pouvant être liée à une souffrance musculaire (myalgie, fatigabilité, déficit musculaire ..)
Bilan biologique
- NFS plaquettes
- Ionogramme
- Bilan rénal et hépatique
- Glycémie à jeun / HbA1c
Evaluation du poids et de la taille
ELECTROMYOGRAMME (EMG)
Indication: maladies du muscle, de la racine nerveuse, du nerf ou de la jonction neuromusculaire
Les nerfs et muscles fonctionnent à l’aide de courants électriques de très faible intensité
On analyse ainsi la contraction musculaire et la conduction nerveuse (capacité des nerfs à conduire le courant nerveux)
L’EMG permet d’évaluer la sévérité de l’atteinte nerveuse, précise le type d’atteinte, son niveau (locale ou plus générale)
Dure 30 à 45 min
Prescription médicale
Aucune particularité, pas besoin d’être à jeun, plus désagréable que douloureux
TEST GÉNÉTIQUE
Toujours après consultation médicale (information +++)
Simple prise de sang qui permet de confirmer la responsabilité d’un gêne dans une maladie
Prescription médicale
Consentement écrit du patient (majeur et mineur) obligatoire
Conserver les tubes à température ambiante: à acheminer rapidement
Traçabilité
Résultats longs (2 à 6 mois)
Confidentiel
LA BIOPSIE MUSCULAIRE
Sous anesthésie locale dans structure adaptée avec hygiène ++
Prélèvement d’un fragment de muscle (souvent deltoïde) pour l’examiner et déceler une anomalie de la structure
Consentement écrit du patient
Infos sur le déroulement de l’intervention (rassurer le patient)
Education du patient sur les suites opératoires
Ordonnances (bilan hémostase au préalable + résultats, arrêt de travail, pansement, béquilles)
Prise en charge de la douleur
Pas de problème à prélever le muscle malade (on voit mieux les lésions)
III. Prise en charge
PRÉVENTION
Information sur le risque de développer et / ou de transmettre une maladie et la possibilité de réaliser un conseil génétique
Dépister et limiter les conséquences fonctionnelles de l’atteinte musculaire sur l’appareil locomoteur, la respiration, le coeur, la nutrition, l’équilibre psychique et le confort physique
Eviter les décisions prises dans l’urgence
Prise en charge sociale (aides, orientation professionnelle via des associations, aides à domicile)
RÉELLE IMPORTANCE D’UNE PRISE EN CHARGE MULTIDISCIPLINAIRE
- Neurologue spécialisé
- Cardiologue
- Pneumologue
- Orthopédiste
- Prothésiste
- Kinésithérapeute
- IDE
- AS
- Agent hospitalier
- Assistante sociale
- Psychologue
- Ergothérapeute
- Diététicien
- Cadre
- Technicien insertion
Prise en charge précoce, régulière et personnalisée
Consultations et / ou hospitalisation de jour annuelles avec examens obligatoires adaptés à la pathologie
Importance des locaux et matériel adaptés
TRAITEMENT
Pas encore de traitement pour toutes les myopathies
Mais apport considérable de la prévention des complications
- On essaie de retarder l’aggravation en diminuant l’impact qu’aura une baisse de la force musculaire sur la santé de la personne
- On ne peut pas “soigner” à proprement dit mais améliorer le confort et l’espérance de vie
Objectif principal: que le patient conserve un maximum d’autonomie et une vie “normale”
IV. Surveillance
SUR LE PLAN MOTEUR
Perte de force musculaire
Déformations orthopédiques et articulaires
Déficit musculaire retentit sur tout le squelette = interventions chirurgicales (arthrodèse en cas de scoliose ou cyphose) ou appareillages (orthèse)
Kinésithérapie régulière
Examen clinique par orthopédiste
Testing musculaire
SUR LE PLAN RESPIRATOIRE
Déformation thoraco-vertébrale
Diaphragme = muscle = insuffisance respiratoire chronique
Détresse respiratoire amenant une assistance respiratoire (continue ou discontinue)
Technique de toux assistée
Vaccination anti-grippal et antipneumococcique, se protéger du groid
EFR (explorations fonctionnelles respiratoires), gaz du sang, saturation en O2
SUR LE PLAN CARDIAQUE
Coeur = muscle creux
Troubles cardiaques: troubles du rythme et de la conduction
Prévention de la mort subite par implantation d’un pacemarker
Traitement préventif (IEC)
Prise de TA
Suivi annuel impératif: ECG + écho
SUR LE PLAN NUTRITIONNEL
Oesophage et intestin = muscle strié ou lisse
Prévenir la malnutrition: dénutrition et obésité
Régime respectant le métabolisme
Troubles de déglutition
Fausse route + insuffisance respiratoire = pneumopathie
Combattre diarrhée et constipation par nutrition adaptée riche en fibres, massages abdominaux, médicaments laxatifs et si possible verticalisation
Immobilité + malnutrition = risque d’escarre
Surveillance du poids +++
ACCOMPAGNEMENT PSYCHOLOGIQUE
Maladie chronique qui peut amener des moments de “crise” avec anxiété et désespoir
Espoir repose sur la recherche car pas de traitement
Annonce de diagnostic = moment de choc pour patient + entourage
Changement émotionnel, familial et social
Déterminer l’impact psychologique de la maladie et proposer des mesures d’accompagnement (psychothérapie par psychologue référent et entretien infirmier)
Possibilité de troubles de la mobilité faciale avec conséquences sur la communication verbale et non verbale (repli sur soi)
Pour les enfants, ne pas oublier de dépister les éventuelles difficultés d’apprentissage
SUR LE PLAN DE LA DOULEUR
Fréquente, intensité variable, à rechercher et à traiter
Bonne installation et parfaite adaptation de l’appareillage indispensables
Effet sur la respiration et la genèse de la constipation
EVA et EN systématiques
Conclusion
Développements considérables depuis 10 ans de la prise en charge des maladies musculaires
Progrès majeurs de la génétique (diagnostic, conseil génétique)
Fonctionnement en réseau / pluridisciplinaire permettant de dépister et de traiter les principales complications vitales (cardiaque / respiratoire)
Amélioration de la prise en charge rééducative
Nombreux essais thérapeutiques, de la pharmacologie conventionnelle aux thérapeutiques innovantes
Importance des moyens humains et techniques pour poursuivre l’ensemble de ces actions