UE 2.8 – Processus obstructifs

Mucoviscidose

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I. Définition

La mucoviscidose une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif ; c’est la plus fréquente des maladies autosomiques récessives.

Elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR, porté par le chromosome 7.

On estime qu’environ 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année en France, soit en moyenne 1 sur 4 500 nouveau-nés (données inserm).

 

II. Physiopathologie

C’est l’altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), chargée d’assurer la fluidité du mucus, qui est à l’origine de la maladie. Le mucus est anormalement épais et s’accumule dans les voies pulmonaires et digestives.

Au niveau pulmonaire : l’épaississement du mucus encombre les bronches.

Au niveau digestif : l’hyperviscosité des sécrétions pancréatiques ne permet pas aux enzymes qu’elles contiennent d’être déversées dans l’intestin ; elles restent stockées et le tissu pancréatique est altéré.

 

III. Causes

 

IV. Signes cliniques

Respiratoires

• Toux chronique
• Gêne respiratoire
• Insuffisance respiratoire

Digestifs

• Insuffisance pancréatique
• Malabsorption des graisses
• Alternance diarrhée/constipation
• Douleurs abdominales

Il peut également y avoir une atteinte du foie, des voies biliaires, des glandes sudoripares ou des appareils génitaux.

 

V. Examens complémentaires

Dépistage systématique dans les maternités en France depuis 2002

• Dosage de la trypsine immunoréactive dans le sang au 3e jour de vie. Si le taux est élevé, on recherche la présence d’une mutation sur le gène CFTR

Test biologique complémentaire : dosage des ions chlorures dans la sueur

 

VI. Complications

Respiratoires : infection pulmonaire, atélectasies, pneumothorax, sinusite chronique, hémoptysie, insuffisance respiratoire chronique

Digestives : pancréatite, diabète, atteinte du foie ou des voies biliaires

Décès

 

VII. Pronostic

Le pronostic dépend de l’importance de l’atteinte respiratoire qui est inéluctable.

Médiane de survie : 30 à 40 ans

La transplantation pulmonaire améliore le pronostic avec une médiane de survie de 8 ans

 

VIII. Traitements

Il n’existe pas de traitement curatif.

Prise en charge multidisciplinaire et spécialisée : centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM).

Thérapie ciblée : traitement modulateur de CFTR : Ivacaftor (améliore les symptômes de la maladies).

Traitements symptomatiques pulmonaires

• Mucolytiques et fluidifiants bronchiques
• Bronchodilatateurs
• Kinésithérapie respiratoire
• Antibiothérapie si infection bactérienne ou en prévention
• Oxygénothérapie
• Greffe pulmonaire en dernier recours

Traitement symptomatiques extrapulmonaires

• Anti-inflammatoires
• Extraits pancréatiques
• Supplémentation calorique
• Vitamines
• Nutrition entérale ou parentérale en cas de mauvais état nutritionnel